原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性澳门今晚必中一肖一码2023开与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
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中新经纬2月28日电 (常涛)“随着产业要素一应俱全,我们已正式进入5G-A(又称5.5G)商用元年。”华为无线网络产品线总裁曹明2月26日在MWC 2024世界移动通信大会(下称MWC 2024)期间说。当日,华为正式发布了全球首个5.5G智能核心网解决方案。
吴江浩:中国是一个超大经济体,看中国经济应着眼纵深视野、进行全景观察,客观整体把握当下之形与长远之势。几十年来的实践表明,用传统西方经济学的理论难以解释中国的巨大发展。就当前和未来而言,盯着一些短期、微观数据,继续用西方经典模型分析判断中国经济,仍将是不准确的。2023年中国经济顶住外部压力,克服内部困难,总体回升向好,国内生产总值增长5.2%,依然是对世界经济增长贡献最大的国家。正如习近平主席讲到的,前行路上,有风有雨是常态。尽管我们在经济运行中还面临一些困难和内外挑战,但中国发展面临的有利条件远多于不利因素,经济回升向好、长期向好的基本趋势没有改变。