原创 中新澳门六开彩资料免费大全外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
去哪儿数据显示，消息发布后，去哪儿平台“澳大利亚”机票搜索量环比增长四成以上。在去哪儿平台上，飞往澳大利亚的航线覆盖多个城市。悉尼可直飞北京、上海、广州、深圳、成都、杭州、重庆、南京、厦门、天津、济南、西安、海口、郑州、太原等多个城市，暑期从郑州、重庆、天津往返悉尼更便宜，价格在2500元左右。此外，墨尔本可直飞北京、上海、广州、成都、杭州、南京、厦门、青岛、海口等城市，上海、广州也有直飞布里斯班的航班在售。从旅游订单来看，大堡礁、悉尼歌剧院、出海观海豚受到旅客欢迎，8-12日团预订更多。在澳大利亚，旅客可以出海观鲸、看企鹅归巢，体验特色风情。
详细剖析两个企业补税案例，也能一定程度上消除上述担忧。枝江酒业之所以被要求补缴8500万元消费税，直接原因是审计部门发现问题，税务部门据此执行。
依据有关规定，经中央纪委常委会会议研究并报中共中央批准，决定给予钟自然开除党籍处分；按规定取消其享受的待遇；收缴其违纪违法所得；将其涉嫌犯罪问题移送检察机关依法审查起诉，所涉财物一并移送。
37311
1545
