原创 中外科研机构天下彩与香港免费资料联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
不过，政知君看到，在10月30日晚上“中美危机管控”研讨会结束之后，卡莱斯一边步出会场，一边与同行的参会代表讨论起她收到的臂章，还将臂章从手提袋中拿出来进行了展示。
曾刚指出，会议还提到了及时处置中小金融机构风险，建立防范化解地方债务风险长效机制，未来一段时间需要通过制度不断完善，以及采取各种方案，进一步有效及时发现和处置相关风险，保证整个体系平稳运行。
11。推动数字经济创新发展。加快数字基础设施建设，构建综合数字服务平台，支持自贸试验区充分发挥新疆能源和气候优势建设数据中心，带动数据中心相关产业向新疆转移，推动新疆积极参与“东数西算”工程建设、融入国家算力网络体系。加快国际通信设施建设，助力数字丝绸之路建设。支持新疆面向中亚国家，加快布局软件及信息技术服务类企业。为中小企业数字化转型提供政策支持，加快企业数字化转型。支持乌鲁木齐片区与中亚国家依法有序开展数据信息交流合作，推动实现数据信息服务、互联网业务等领域互联互通。
67309
2284
