原创 2023今晚澳门开特马中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
“我觉得目前最好的方式还是两种方式组合。我已经用大部分的房票换了商品房，想卖的这些房票是剩下的一小部分，卖不出也无所谓。我身边也有朋友选择了早定下一套比较好的安置房，其他换成房票的组合方式，感觉也蛮好。”苗先生说。
嗓子疼、咽痛、咳嗽、发烧、感冒……随着秋冬呼吸道感染性疾病高发季的到来，不少人都出现了呼吸道感染症状，甚至在一些医院儿科已经人满为患。
人工智能是人类发展新领域，全球人工智能技术的快速发展所带来的巨大机遇，以及难以预知的各种风险和复杂挑战，大家都看到了，这是一个攸关全人类命运、世界各国面临的共同课题。但人工智能全球治理严重滞后于技术的发展速度，世界亟待在这个问题上达成基础性共识，以便为快速发展的人工智能技术装上全球统一标准的方向盘和刹车，让它更好地服务于全人类的福祉，而不是成为一些大国的新型霸权工具，甚至给大规模新型犯罪创造方便。为此，世界需要更多更充分的探讨，英国办这个全球人工智能安全峰会，无论主观上有何盘算，但客观上为这样的探讨提供了一次机会。
82536
7981
